2026年10月8日至11日，中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026年中华医学会罕见病分会中青年学术会议在南京召开。我院罕见病学组积极参会交流。

会上，血液内科秦福丽主任以《常规检测M蛋白阴性经质谱证实的POEMS综合征1例并文献复习》为题进行专题授课，结合典型临床病例，分享了我院在POEMS综合征诊断与治疗方面的经验与思考，受到参会专家关注。

此次会议中，我院罕见病学组投稿的4篇论文均获录用，分别为：医务科《市属医院罕见病学科建设初期实践与探索》、儿童康复科病区《91例结节性硬化症患者临床表型及基因型特点分析》、血液内科《常规检测M蛋白阴性经质谱证实的POEMS综合征1例并文献复习》、神经内科一病区《晚发型cbIC型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报道》。论文内容涵盖罕见病学科建设、临床表型及基因型特点、罕见病例诊治等方面，体现了我院罕见病诊疗与学术研究能力的持续提升。

此次参会和交流，进一步展示了我院罕见病学组的工作成效，加强了与国内同行的学术联系。国家卫生健康委联合国家中医药局近日印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平三个方面作出具体部署，我院将以此为契机，紧扣通知要求，继续推进罕见病学科建设，提升罕见病规范化诊疗和科研水平，为患者提供更优质的服务。